Неонатальный скрининг в Магнитогорске обнаружил у 3 детей врожденные болезни: иммунодефицит и фенилкетонурию

За последние 9 месяцев путем расширенного неонатального скрининга, так называемого пяточного теста, в Магнитогорске обследовали 2773 новорожденных на наличие опасных заболеваний. Заведующая консультативно-диагностическим отделением детской поликлиники 4 ЦОМиД Наталья Аверьянова рассказала, что раньше такой анализ выявлял только пять заболеваний, сейчас тест позволяет обследовать сразу на 36 патологий.

За 9 месяцев в Магнитогорске среди городских детей по результатам неонатального скрининга установлено 3 диагноза: у одного новорожденного ребенка выявлен врожденный иммунодефицит, у 2 детей диагностировали фенилкетонурию. Это заболевание обмена веществ, нарушение белкового обмена, лечится оно диетой. Оба ребенка внесены в общероссийский регистр пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Детям сразу оформлено лечебное питание за счет государственных средств, рассказала доктор.

Врач подчеркнула, что ранняя коррекция фенилкетонурии при помощи лечебного питания позволяет избежать отклонений у детей в плане интеллектуального развития.

Неонатальный скрининг новорожденного в роддоме проводится с письменного согласия мамы. Если выявлен положительный или сомнительный результат пяточного теста на какое-то заболевание, требуется повторное обследование для уточнения диагноза.